Врожденный дефект шейного отдела позвоночника

Синдром Клиппеля — Фейля — редкая аномалия позвоночника

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?
Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день...

Читать далее »

аномалия клиппеля фейляДва французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

В чем заключается представленная деформация, и стоит ли беспокоиться молодым родителям?

Особенности аномалии

Позвоночник человека, состоящий из многочисленных сегментов, может преподнести самый неожиданный сюрприз. Синдром, описанный учеными, представляет собой сращение шейных позвонков.

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

загрузка...

Такая ситуация может произойти как с одним позвонком, так и несколькими. От чего зависит количество срощенных сегментов не известно.

К особенностям заболевания также относятся:

  • укороченная шея – голова будто «сидит» на плечах, подбородок дотрагивается груди, а лопатки расположены выше в сравнении с обычным положением (такая симптоматика может объясняться компенсацией недостающего количества позвонков за счет сегментов грудного отдела);
  • выявляется не только сращение позвонков, но и их малые размеры;
  • часто диагностируют меньшее количество шейных позвонков.

Помимо описываемого синдрома, у больного вместе с ним диагностируют и несколько других аномалий позвоночника.

Причины проявления синдрома

Как уже оговаривалось, синдром носит врожденный характер, что определяет внутренние изменения в формировании организма во внутриутробном периоде.

Болезнь Клиппеля Фейля может возникнуть в результате:

  • сегментации;
  • аплазии;
  • задержки слияния парного формирования позвонков;
  • гипоплазии;
  • нарушении васкуляризации.

В группу риска попадают дети с неблагополучной наследственностью, где могут наблюдаться:

  1. Генетический дефект, заключенный в 12, 5 или 8 хромосоме. Во время формирования организма этот дефект повлечет нарушение образования дифференциации роста, который, в свою очередь, наложит отпечаток на дальнейшее развитие скелета. На 3-8 неделе беременности у эмбриона произойдут нарушения формирования позвонков шейного отдела, а также не исключены изменения в образовании границ между суставами и костями.
  2. Аутосомно-рецессивный тип наследия, где у родителей и других родственников, имеющих в родне хотя бы одного больного, возрастает риск возникновения синдрома у новорожденного (вероятность составляет от 0 до 50%).
  3. Аутосомно-доминантный тип – если один из родителей страдает недугом, вероятность возникновения заболевания у новорожденного вырастает от 50 до 100%.

При планировании ребенка родители должны в полной мере выяснить свой генотип, дабы избежать неблагополучного наследия.

Виды заболевания

Аномалия Клиппеля-Фейля может проявиться у больного в трех формах, к которым относятся:

  1. Уменьшение количества сегментов в шейном отделе, которые срастаются и визуально существенно укорачивают шею. Эта форма также влечет затруднительные движения головой.
  2. Синостоз шейного отдела путем сращения с затылочной костью. В этом случае больной не может повернуть голову, поскольку теперь его шейные позвонки и затылок представляют собой одно монолитное образование.
  3. Третья форма включает первые две, где также может отмечаться синостоз сегментов поясничного и нижегрудного отдела.

Причины формирования у больного определенной формы в точности не объяснены.

Симптоматика синдрома

У новорожденного практически сразу можно определить наличие представленного заболевания. Здесь молодые родители могут заметить затруднительные движения головой малыша, а при обращении к невропатологу специалист диагностирует синдром «короткой шеи».

Присмотревшись к новорожденному, врач и родители могут заметить низкое расположение нижней границы волос по отношению к шее.

симптомы Клипеля

Диагностика аномалии

Диагностируют описываемое заболевание с помощью нескольких методов обследования и путем выяснения генетической предрасположенности.

Так, диагностика будет проводиться в следующей последовательности:

  1. Для начала врач выслушивает жалобы молодых родителей и выясняет у них случаи синдрома в родне.
  2. Далее проводится осмотр у невропатолога, который оценивает подвижность шеи и выявляет искривление позвоночника.
  3. Грудничку назначают рентген шейного и верхнегрудного отдела. Снимки позволяют в полной мере оценить клиническую картину. Возможны проведение нескольких обследований с разными положениями головы.
  4. Затем ребенку назначают ультразвуковые исследования внутренних органов, среди которых особое значение представляют сердце и почки.диагностика болезни
  5. Проводят ЭКГ, позволяющее в полной мере выяснить нарушение работы сердца.
  6. Выяснение наследственной предрасположенности – путем беседы с родственниками выявляются случаи наличия синдрома у близких и дальних родственников. В беседе могут быть задействованы несколько представителей с обоих родителей.
  7. После беседы проводят генетические исследования, в ходе которых участвуют несколько родственников и выявляют генетический дефект.
  8. При необходимости проводят консультации у других узких специалистов.

Излечима ли болезнь?

Врожденные наследственные заболевания часто не поддаются полному излечению, но частично остановить его развитие можно.

Так, в случае с аномалией Клиппеля – Фейля используются несколько методов для некоторого облегчения симптомов и предотвращения дальнейших осложнений.

Консервативные методы лечения

Массаж и лечебная физкультура. Зачастую эти методе малоэффективны, поэтому больной начинает страдать от болевых симптомов из-за появления корешкового синдрома (ущемления нерва позвонками).

В этом случае применяют медикаментозное лечение различными обезболивающими, противовоспалительными и нестероидными препаратами.

Хирургическое вмешательство

Больному удаляют верхние четыре ребра и надкостницу, которые из-за смещения расположены значительно выше нормы и давят на внутренние органы и сердце, что приводит к нарушению их работы.

операция на позвоночникеКонечно же, такой метод лечения занимает много времени, ведь удаление ребер происходит в два этапа – сначала удаляют ребра с одной стороны, затем после полного восстановления с другой.

Период восстановления также занимает много времени. Кроме того, в это время человек вынужден находиться в неподвижном состоянии.

Осложнения и прогнозы для больного

После проведения операции и восстановления больной может свободно двигать головой и вести нормальную жизнь. Его шея несколько увеличится в длине, что с эстетической точки зрения является благоприятным аспектом.

В случае же несерьезного к себе отношения у больного развиваются не только заболевания внутренних органов, но и возникают сильные боли в связи с образованием ущемления нервного корешка, что в тяжелых случаях может привести к полному обездвижению шеи и конечностей.

В процессе дегенеративных изменений можно наблюдать онемение конечностей и атрофирование мышц.

Как утверждают специалисты, сращение позвонков не представляет собой опасности, кроме эстетического неудобства.

Внимание следует уделить осложнениям, ведь они могут существенно укоротить продолжительность жизни человеку, спровоцировать необратимые процессы в заболеваниях внутренних органов, а также приведет к образованию патологий дыхательной системы и пороку сердца.

Сирингомиелия

Сирингомиелия (от гр. «syrinx» – пустая дудка, «myelon» – спинной мозг) – это хроническое медленно прогрессирующее заболевание нервной системы, которое характеризируется образованием полостей в спинном мозге, а иногда и в продолговатом, вследствие патологического расширения центрального канала, заполненного ликвором. Истинная форма сирингомиелии связана с врожденной патологией глиальной ткани, остальные случаи (таких большинство) являются следствием аномалий и заболеваний краниовертебральной зоны.

Причины

Важно понять, что сирингомиелия чаще всего не является отдельным заболеванием, а считается синдромом, который характерен для патологических состояний, сопровождающихся сдавлением субарахноидального пространства на уровне краниовертебрального перехода и шейно-грудного отдела спинного мозга.

В зависимости от этиологии выделяют такие разновидности сирингомиелии:

  • патологию вследствие наличия аномалий строения и патологий задней черепной ямки (аномалия Арнольда-Киари, базиллярная импрессия, арахноидальные кисты и др., опухоли задней черепной ямки);
  • посттравматическая форма;
  • вследствие перенесенных неврологических инфекций (менингит, арахноидит);
  • сирингомиелия, ассоциированная с опухолями спинного мозга;
  • патология, связанная с неопухолевым сдавлением спинномозговой ткани (грыжи межпозвоночных дисков шейного и грудного отделов позвоночника, крупные очаги демиелинизации спинного мозга в случае развития рассеянного склероза);
  • идиопатическая сирингомиелия (в случае, когда причина образования сирингомиелических кист остается неизвестной).

Аномалия Арнольда-Киари и сирингомиелия

Примерно в 80% случаев сирингомиелия сочетается с таким врожденным нарушением вертебро-базиллярного перехода, как аномалия Арнольда-Киари (ААК). Это врожденный порок развития ромбовидного мозга, который характеризируется несоответствием размеров задней черепной ямки и анатомических структур нервной системы, которые в ней находятся. Это приводит к опущению ствола головного мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие и ущемление их на этом уровне.

В нормальных условиях развития задней черепной ямки миндалины мозжечка находятся выше большого затылочного отверстия, а у пациентов с ААК они опускаются иногда к уровню 1-го или 2-го шейного позвонка, таким образом блокируя нормальный ток и циркуляцию спинно-мозговой жидкости, что и становится непосредственной причиной образования сирингомиелии (поражение спинного мозга) и/ или сирингобульбии (образование ликворных полостей в тканях продолговатого мозга).

Важно знать! Ранее считалось, что ААК является врожденной, но сейчас часть исследователей считают, что опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие происходит во время бурного роста головного мозга в условиях медленного увеличения костной ткани черепа (из-за чего, собственно, и развивается анатомическое несоответствие размеров).

Как уже было сказано, примерно 80% случаев ААК сочетается с образованием сирингомиелических полостей в спинном мозге. Средний возраст дебюта заболевания составляет 25-40 лет. Существует несколько типов ААК. Сирингомиелия, ка правило, сочетается с патологией 1-го типа.

У части пациентов с ААК сирингомиелия не развивается на протяжении всей жизни. До настоящего времени исследователи не могут понять, почему эти полости формируются у одних пациентов и не встречаются у других с таким же нарушением.

Патогенез заболевания

Если обратиться к современным взглядам на механизм развития сирингомиелии, то она является результатом аномальной циркуляции спинно-мозговой жидкости (СМЖ) в ликворных путях центральной нервной системы.

В норме ликвор вырабатывается в сосудистых сплетениях боковых желудочков головного мозга и всасывается в кровь специальными структурами арахноидальной оболочки головного и спинного мозга. За день полное обновление СМЖ происходит примерно 4-5 раз. Если в субарахноидальном пространстве возникают те или иные преграды для нормальной циркуляции или всасывания ликвора, то развиваются некоторые патологии, среди которых и сирингомиелия.

Единого общепринятого механизма образования сирингомиелических полостей не существует. На сегодняшний день есть несколько теорий патогенеза этого заболевания нервной системы.

Чтобы более подробно уяснить для себя, как и почему развивается сирингомиелия, необходимо иметь также понятие о центральном канале спинного мозга. В утробе матери ребенок поэтапно проходит несколько стадий своего развития. Формирование головного и спинного мозга – это очень сложный процесс и на одном из его этапов у человеческого эмбриона по всей длине спинного мозга имеется щель (центральный канал). К сожалению, точную функцию этого промежуточного анатомического образования установить пока не удалось.

После рождения ребенка центральный канал постепенно зарастает, темпы и полнота заполнения центрально канала существенно могут отличаться у различных людей. С помощью МРТ можно наблюдать у некоторых взрослых людей остатки центрального канала, но у большинства их нет.

Согласно самой популярной на сегодня теории развития сирингомиелии (W.J.Gardner 1950г.), затруднение оттока ликвора с большой затылочной цистерны в субарахноидальное пространство спинного мозга сопровождается сильными гидродинамическими ударами СМЖ из 4-го желудочка на стенки центрального канала спинного мозга (если он есть у человека) либо в область его облитерации. С последним и связывают расширение канала и/или образование сирингомиелических полостей.

Развитие сирингомиелии вследствие травм и опухолей спинного мозга, межпозвоночных грыж шейного позвоночника доказывает, что причиной сирингомиелии может быть не только нарушение проходимости субарахноидального пространства на вертебро-краниальном уровне, но и в области шейного, а иногда и грудного отдела позвоночного столба.

Классификация

Патология имеет код МКБ-10 (международная классификация болезней 10-го пересмотра) G 95.0. Помимо описанной этиологической классификации, существует еще несколько вариантов. В зависимости от расположения полостей по длине спинного мозга, различают формы сирингомиелии:

  • бульбарная – ликворные кисты находятся в ткани продолговатого мозга (сирингобульбия);
  • шейно-грудная – полости локализируются в шейном и грудном отделе спинного мозга;
  • пояснично-крестцовая – кисты находят в поясничном и крестцовом отделах;
  • смешанная – ликворные кисты локализируются в нескольких отделах спинного мозга одновременно.

В зависимости от нарушенных функций спинного мозга:

  • чувствительная форма;
  • двигательная;
  • трофическая;
  • смешанная.

В зависимости от механизма развития:

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют СустаЛайф. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

  • сообщающаяся (когда сирингомиелическая киста сообщается с центральным каналом спинного мозга);
  • несообщающаяся (когда киста не имеет анатомического соединения с ликворными путями спинного мозга, а существует отдельно от них).

Что представляет из себя сирингомиелическая полость

Чаще всего такие полости располагаются в шейном, шейно-грудном отделах спинного мозга, но могут распространятся и выше – в продолговатый мозг (сирингобульбия). Имеют продолговатую форму, различную длину и ширину в диаметре. Внутри полостей могут находится мембранозные перегородки, которые делят кисту на множество отдельных отсеков. Внутри кист находится ликвор, а также отмечается разрастание глиальной ткани, как следствие повышенного давления СМЖ на стенки ликворных полостей.

Симптомы сирингомиелии

Клиническая картина сирингомиелии сочетает в себе одновременно несколько типов неврологических нарушений:

  • чувствительных;
  • двигательных;
  • вегетативно-трофических;
  • болевой синдром.

Болевой синдром

Боль чаще всего выступает первым симптомом болезни, но ввиду своей неспецифичности, длительное время остается нераспознанной. Как правило, боль имеет одностороннюю локализацию в области шеи и плеча, верхних конечностей, иногда болит спина и ноги. Болевые ощущения носят тянущий и ноющий характер. Боль связана с поражением задних рогов спинного мозга, а асимметрия болевых ощущений – с неравномерным распространением кисты на правые и левые отдели спинного мозга.

Чувствительные нарушения

Часто пациенты жалуются на развитие парестезий – чувство ползания мурашек, похолодание или жжение кожи, покалывание, онемение. Характерно наличие участков кожи с нарушенной и сохраненной чувствительностью (это зависит от того, какие сегменты спинного мозга пострадали, так как иннервация имеет сегментарный характер).

По мере прогрессирования заболевания постепенно нарушается болевая и температурная чувствительность (снижается, а затем исчезает). Это приводит к частому травмированию тканей, например, к безболевым ожогам. Глубокие виды чувствительно нарушаются только в очень поздних стадиях патологии.

Нарушения чувствительно носят характер «воротника», «куртки», «полукуртки». Часто между зонами с нарушенной чувствительностью отмечаются участки кожного покрова с нормальной чувствительной функцией, что связано с особенностями сегментарной иннервации спинным мозгом тканей и органов.

Двигательные расстройства

Нарушение двигательной функции спинного мозга встречается в 60-85% пациентов с сирингомиелией. Ранее всех появляется атрофия (похудение) мышц вследствие поражения передних рогов спинного мозга и их мотонейронов. Потом развивается мышечная слабость и вялые параличи поврежденных мышечных групп. Вначале процесс односторонний, но в дальнейшем могут поражаться и мышцы другой стороны тела.

Так как образование сирингомиелических кист чаще всего начинается с шейного и шейно-грудного отдела спинного мозга, то первыми страдают мелкие мышечные группы кистей рук, мышцы предплечья, плеча, плечевого пояса, верхних межреберных промежутков.

Если в патологический процесс втягивается продолговатый мозг, развиваются бульбарные симптомы – параличи мышц мягкого неба, глотки, голосовых связок с нарушением процесса глотания и голоса. Могут встречаться и другие двигательные нарушения (все зависит от того, какая часть продолговатого или спинного мозга поражена сирингомиелическими полостями). Функция тазовых органов нарушается редко, так как пояснично-крестцовый отдел спинного мозга поражается совсем не часто.

Вегетативно-трофические симптомы

Для патологии очень характерно развитие трофических нарушений. У 20% пациентов диагностируют суставы Шарко (увеличение сустава, его деформация, нарушение движений в сочленении при отсутствии болевого синдрома).

Также к частым трофическим нарушениям относят синюшный оттенок кожного покрова, повышение ороговения кожи, повышенную потливость, утолщение подкожной жировой клетчатки в определенных участках тела, например, на пальцах рук, из-за чего они принимают вид «банановых гроздьев».

Другие признаки

Очень часто у пациентов с сирингомиелией наблюдаются разнообразные сочетанные аномалии:

  • деформации грудной клетки и позвоночника, например, кифосколиоз;
  • шейные ребра;
  • непропорциональные размеры верхних конечностей (очень длинные руки, что нужно учитывать, проводя дифференциальную диагностику с синдромом Марфана);
  • нарушение роста волос;
  • аномалии строения ушей;
  • spina bifida (расщепление позвоночника);
  • гидроцефалия;
  • разнообразные краниовертебральные аномалии.

Течение болезни и степень выраженности ее симптомов зависит, в первую очередь, от причины. Наиболее выраженные патологические симптомы в случаях, когда сирингомиелия обусловлена краниовертебральными аномалиями. В некоторых случаях проявления патологии могут быть выражены слабо и маскироваться под основное заболевание, например, межпозвоночную грыжу шейного позвоночника, спинно-мозговую опухоль, рассеянный склероз.

Диагностика

Основной метод диагностики сирингомиелии – магнитно-резонансная томография (МРТ), которая позволяет не только выявить сирингомиелические полости, аномалию Арнольда-Киари и другие поражения, которые могут быть непосредственно причиной болезни (опухоль, межпозвоночная грыжа, пр.), но и определить размер, локализацию кист, их протяженность в спинном мозге, внутреннюю структуру.

Компьютерная томография в миелографическом режиме также может использоваться для диагностики заболевания, но МРТ в данном случае имеет больше преимуществ, отличается лучшей информативностью, поэтому считается «золотым стандартом» диагностики сирингомиелии.

В развернутой стадии болезни диагноз не представляет никаких затруднений, так как у пациента наблюдается четкая клиническая картина сегментарного типа нарушений чувствительности, двигательные расстройства, трофические изменения и болевой синдром. Гораздо сложнее заподозрить болезнь в самом начале ее развития, когда описанные нарушения еще не проявляются, а присутствует только хроническая неинтенсивная боль.

Лечение сирингомиелии

Лечебная тактика полностью зависит от причины сирингомиелии и характером течения патологического процесса. Лечить болезнь не нужно в случае отсутствия ее прогрессирования на фоне идиопатических форм и краниовертебральных аномалий. Таких пациентов должен наблюдать невролог в динамике.

Если патология быстро прогрессирует, нужно оперативное лечение сирингомиелии. Вид операции зависит от причины заболевания. В случае операбельности удаляют опухоль, межпозвоночную грыжу. При ААК делают краниовертебральную декомпрессию для нормализации процесса оттока ликвора из 4-го желудочка мозга в субарахноидальное пространство.

Если болезнь развилась из-за воспалительных изменений ЦНС (арахноидиты, менингиты) или носит идиопатический, но прогрессирующий характер, применяют сирингошунтирующие операции. Также при необходимости назначается медикаментозное и другое консервативное лечение двигательных, трофических и чувствительных расстройств.

Прогноз

У 60% пациентов наблюдается хроническое и медленно прогрессирующее течение сирингомиелии, как правило, у них диагностируют идиопатическую форму патологии. Примерно в 25% случаев этапы нарастания клинической симптоматики сменяются длительными периодами стационарного состояния пациента. И только у 15% людей с сирингомиелией болезнь не прогрессирует вовсе.

Прогноз относительно благоприятный, так как больные длительное время сохраняют трудоспособность, избегая инвалидности многие годы. Тяжелое течение болезни отмечается при сирингобульбии, поскольку вовлечение в патологический процесс дыхательного центра и ядер блуждающего нерва приводят к быстрому летальному исходу.

  • Добавить комментарий

  • Моя спина.ру © 2012—2018. Копирование материалов возможно только с указанием ссылки на этот сайт.
    ВНИМАНИЕ! Вся информация на этом сайте является лишь справочной или популярной. Диагностика и назначение лекарств требуют знания истории болезни и обследования врачом. Поэтому мы настоятельно рекомендуем по вопросам лечения и диагностики обращаться к врачу, а не заниматься самолечением. Пользовательское соглашениеРекламодателям

    Добавить комментарий